中新社深圳7月2日電 (記者 鄭小紅)一項(xiàng)揭示青藏高原世居藏族人群高原適應(yīng)分子機(jī)制之謎的基因研究成果，2日由國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)刊物《Science》發(fā)表。研究發(fā)明，EPAS1基因可能在藏族人群的高原適應(yīng)中施展要害作用。

　　該成果名為《50個(gè)全外顯子測(cè)序揭示人類的高原適應(yīng)機(jī)制》。

　　課題研究負(fù)責(zé)人，深圳華大基因研究院汪建研究員說，利用第二代高通量測(cè)序技巧對(duì)50個(gè)藏族人的全基因組外顯子進(jìn)行測(cè)序，并將成果與低海拔漢族人群以及高加索人群的外顯子進(jìn)行對(duì)照，通過一套新開發(fā)的尋找自然選擇信號(hào)的算法，盤算出在藏族人群中受到自然選擇的基因。這些受到自然選擇的基因，就可能是在藏族人群高原適應(yīng)中起著重要作用的基因。

　　成果顯示，有一系列基因在藏族人群的高原適應(yīng)中施展作用，其中EPAS1基因可能起著要害作用。進(jìn)一步通過對(duì)藏族人群中EPAS1基因的轉(zhuǎn)變位點(diǎn)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析，發(fā)明EPAS1基因中受選擇的基因型與藏族人群血紅蛋白的代謝有關(guān)。EPAS1基因是HIF通路(低氧引誘調(diào)節(jié)通路)中的重要基因，在人體面對(duì)低氧環(huán)境的調(diào)節(jié)通路中起到核心作用。藏族人群特有的“EPAS1”基因不同于漢族人群，正是這種遺傳基因禁止了藏族人血紅蛋白濃度的過度升高，下降了各種高原性疾病產(chǎn)生的可能性。由于EPAS1基因與缺氧及血紅蛋白生成密切相干，對(duì)這一基因的研究還有可能對(duì)某些血液性疾病的治療帶來突破，并且還可利用于運(yùn)發(fā)動(dòng)的篩選等方面。

　　同時(shí)，該成果發(fā)明了其它一些重要的高原適應(yīng)相干基因，對(duì)預(yù)測(cè)、預(yù)防與治療高原缺氧性疾病具重大意義。

　　該成果由深圳華大基因研究院發(fā)起和主導(dǎo)，得到了國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)、國(guó)家科技部、中國(guó)科學(xué)院、深圳市政府以及丹麥、美國(guó)、瑞士等國(guó)自然科學(xué)基金委員會(huì)的支撐。完