中新社深圳6月21日電 (記者 鄭小紅)北京時(shí)間21日20點(diǎn)30分,“國際千人基因組打算”(簡稱“千人打算”)協(xié)作組發(fā)起單位同時(shí)對外發(fā)布,該打算第一階段的3個(gè)先導(dǎo)項(xiàng)目已美滿完成,全部數(shù)據(jù)已存儲(chǔ)于千人打算所設(shè)立的公共數(shù)據(jù)庫,大眾,可免費(fèi)獲取和瀏覽第一階段產(chǎn)生的全部數(shù)據(jù)。
該打算由中國深圳華大基因研究院,英國桑格研究所,美國國立人類基因組研究所等共同發(fā)起并主導(dǎo)。
該數(shù)據(jù)庫最終將包含來自全球27個(gè)族群的2500個(gè)人的全部基因組信息。目前產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量已達(dá)到50TB(50,000 GB),包含8萬億個(gè)DNA堿基對。這一數(shù)據(jù)資源是一個(gè)開放的公共資源,為各種疾病的關(guān)聯(lián)分析供給詳細(xì)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù);為說明人類重大疾病發(fā)病機(jī)理、開展個(gè)性化預(yù)測、預(yù)防和治療打下基礎(chǔ)。此外,該項(xiàng)目還加深了人們對人類群體遺傳學(xué)的懂得,增進(jìn)人類進(jìn)化歷史的研究。
“千人打算”中方和諧人、深圳華大基因研究院副院長王俊教授說,“千人打算”自2008年啟動(dòng),旨在繪制迄今為止最詳盡的、最有醫(yī)學(xué)利用價(jià)值的人類基因組遺傳多態(tài)性圖譜。深圳華大基因研究院作為“千人打算”的發(fā)起單位之一,不僅承擔(dān)了400個(gè)黃種人全基因組樣本的測序和分析工作,而且還幫助完成了非洲人群的全部測序和分析任務(wù)。
目前已完成的3個(gè)先導(dǎo)項(xiàng)目是為了驗(yàn)證多種測序方法對于東亞、歐洲和非洲人群中遺傳多態(tài)性頻率不低于1%的辨別才能,這將大大高于之前完成的國際單倍體型打算(HapMap打算)的5-10%的遺傳多態(tài)性的檢出才能。
“千人打算”第一階段三個(gè)先導(dǎo)項(xiàng)目標(biāo)完成具有重大的利用價(jià)值?茖W(xué)家可在更大的人群范疇內(nèi)定位人群突變基因,檢測導(dǎo)致人類遺傳疾病的相干基因,并鑒定特定遺傳病人群中含有的罕見致病基因。完
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