八成罕見病屬基因缺陷（視頻截圖）
PKU家庭引關(guān)注（視頻截圖）
2月28日是國(guó)際罕見病日（視頻截圖）
齊魯網(wǎng)2月28日訊 2月28日是國(guó)際罕見病日，PKU家庭再次引起社會(huì)關(guān)注。PKU又稱“苯丙酮尿癥”，是一種氨基酸代謝病，是由于人體中缺少一種酶，導(dǎo)致食物蛋白中的苯丙氨酸代謝受阻引起的。
“要吃一種特殊的蛋白，因此我們也把它稱作“不食人間煙火的孩子。”醫(yī)生介紹說，患上PKU的孩子，不能像正常人一樣去吃含有蛋白的食物，一旦吃了，就會(huì)造成生長(zhǎng)發(fā)育停滯，甚至智力低下。
醫(yī)生說：“患上PKU的孩子不能跑，也不能跳，不能像正常人一樣吃飯。”
家住濟(jì)南歷城區(qū)港溝街道辦事處的PKU患兒明明，引起了全社會(huì)的關(guān)注，今天是國(guó)際罕見病日，山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)，山東省紅十字會(huì)的工作人員再次來到了明明家。
因?yàn)樯眢w不舒服，中午11點(diǎn)了，明明還躺在床上，明明的母親劉佳瑞告訴記者，由于經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)太大，明明的用藥被迫減少了一些。明明母親說：“這個(gè)藥按說得吃九瓶，我們沒辦法，就只能吃六瓶。”目前明明已經(jīng)輟學(xué)，大部分時(shí)間躺在床上，
山東省罕見疾病防治學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)韓金祥說：“目前發(fā)現(xiàn)的有900多種，有住院記錄的15萬，這是保守估計(jì)，預(yù)計(jì)要在28萬左右。”
據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病有6000到8000種，其中80%像PKU一樣，屬于基因缺陷，罕見病的篩查和治療，面臨很多困難。
山東省罕見疾病防治學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)韓金祥說：“我們國(guó)家目前沒有一種自己生產(chǎn)的藥物，進(jìn)口藥太貴了。”山東省紅十字會(huì)組織籌資辦工作人員王永君說：“紅十字會(huì)在救助方面也面臨很多困難，社會(huì)上對(duì)罕見病的關(guān)注不夠，還需要進(jìn)一步宣傳。”
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