近日，濟寧市產(chǎn)前篩查與診斷中心（濟寧市婦幼保健院遺傳室）在對高危孕婦進行產(chǎn)前診斷時，發(fā)現(xiàn)有兩例孕婦的胎兒染色體均存在罕見結(jié)構(gòu)畸變。后經(jīng)我國醫(yī)學遺傳學權(quán)威機構(gòu)，醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室——中南大學湘雅醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學實驗室鑒定，這兩例異常染色體核型均為世界首次發(fā)現(xiàn)，被收入《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》。

　　這兩例異常染色體核型都是在該中心對孕婦進行B超檢查查出胎兒為畸形、后對胎兒羊水染色體進行進一步分析時發(fā)現(xiàn)的。濟寧市產(chǎn)前篩查與診斷中心主任施麗華告訴記者，這兩例染色體核型類型分別為兩條染色體的平衡易位及二倍體和四倍體嵌合的易位21-三體，在此之前他們從來沒有見過這類染色體結(jié)構(gòu)畸變，所以便將這兩例染色體核型送到醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定。經(jīng)鑒定，這兩例核型在已有的國內(nèi)外現(xiàn)有資料中均未見報道，為世界首報核型。

　　施麗華告訴記者，胎兒染色體發(fā)生異�？赡苁怯捎诟改傅倪z傳，也可能是受環(huán)境等其他因素影響發(fā)生突變造成的。下一步，該中心擬在征得孕婦同意的前提下對其家系進行調(diào)查。“雖然目前醫(yī)學尚無辦法治愈這類染色體病，但通過婚前、孕前、產(chǎn)前的染色體檢查，科學指導生育，可以防止或減少該類患兒的出生�！�