新聞背景

　　從2歲開始全身長期淤青，一個(gè)小傷口就會(huì)出血不止，身體稍微跳動(dòng)一下就猶如遭遇強(qiáng)烈撞擊。重慶彭水縣12歲男孩中中患“怪病”10年。前不久，中中終于被確診，原來他患上的是世界罕見病，也稱孤兒病——先天性第十三因子缺乏癥，該病從1966年至今，全球不到200例。

　　目前，中國大部分罕見病患者都面臨著醫(yī)療費(fèi)極其昂貴或是無藥可治的窘境。在社會(huì)財(cái)富不斷增加的今天，如何幫助這些罕見病患者，是一個(gè)值得全社會(huì)關(guān)注的話題。

　　罕見病在我國尚無定義

　　罕見病又被稱為“孤兒病”，通常是指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對(duì)“罕見病”的定義并不相同。美國的罕見疾病保障法將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人的疾�。蝗毡疽�(guī)定罕見病為患病人數(shù)少于5萬人的疾病，中國臺(tái)灣則以萬分之一以下的發(fā)病率作為認(rèn)定罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。

　　對(duì)于罕見病，我國官方目前尚無明確定義，定義的缺失導(dǎo)致對(duì)罕見病開展調(diào)查困難重重，而他國的數(shù)據(jù)未必符合我國國情，這就使出臺(tái)罕見病政策存在客觀障礙。

　　目前保守估計(jì)我國罕見病患者群體人數(shù)已近千萬。因此，無論是通過法律、法規(guī)或者政策，我國應(yīng)當(dāng)盡快明確罕見病的定義，為及時(shí)保障罕見病患者各項(xiàng)權(quán)益打好基礎(chǔ)。

　　大部分患者望藥興嘆

　　縱然部分罕見病有藥可治，大部分罕見病患者仍需要為此背上沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，甚至只能望藥興嘆，因?yàn)楝F(xiàn)行的醫(yī)療保障體系并未將罕見病納入保障范圍，罕見病藥物自然也未進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，目前國內(nèi)大部分罕見病藥物依賴進(jìn)口，而且價(jià)格及其昂貴。

　　在美國，大部分州都有保障罕見病患者資金來源的相關(guān)法案，各州法案的差異體現(xiàn)在支付疾病范圍、支付資金來源、有無年齡、金額限制幾個(gè)方面。但總的來說，約99%的罕見病患者可以通過接受各種資金支持如醫(yī)療補(bǔ)助、商業(yè)保險(xiǎn)、罕見病慈善組織的贊助獲得治療。

　　因此，在進(jìn)口罕見病藥物價(jià)格居高不下的情況下，政府的相關(guān)職能部門應(yīng)當(dāng)盡快發(fā)揮主觀能動(dòng)性，將患者生命權(quán)和健康權(quán)放在首位，改變我國罕見病藥品引進(jìn)政策，變被動(dòng)等待國外醫(yī)藥公司在華注冊(cè)為國家主動(dòng)為患者引進(jìn)對(duì)癥罕見病藥品，確�；颊呖梢栽趪鴥�(nèi)得到及時(shí)救治；同時(shí)將罕見病納入醫(yī)療保障體系，更改醫(yī)保藥品目錄，切實(shí)減輕罕見病患者的負(fù)擔(dān)。

　　“孤兒藥”研發(fā)幾乎無人問津

　　因?yàn)楹币姴∮直环Q為“孤兒病”，因此罕見病藥物又被稱為“孤兒藥”，由于每一種罕見病患病人群相對(duì)稀少，造成單個(gè)藥品的市場(chǎng)需求狹小，制藥企業(yè)無利可圖，又無政策扶持，積極性很低，導(dǎo)致國內(nèi)罕見病藥物開發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)等幾乎無人問津。2009年1月9日，《新藥注冊(cè)特殊審批管理規(guī)定》正式頒布實(shí)施，其中對(duì)罕見病的用藥審批在程序上給予了一定的扶持，但是力度還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

　　發(fā)達(dá)國家如美國在上世紀(jì)時(shí)也曾面臨類似狀況。為此，美國于1983年通過了《孤兒藥品法案》，從稅收、專利等方面給予藥廠多種經(jīng)濟(jì)刺激。法案實(shí)施之前僅有不足10種罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達(dá)1951種，獲得上市批準(zhǔn)的罕見病產(chǎn)品達(dá)到325種，從根本上改變了罕見病患者無藥可治的局面。

　　目前，我國仍無自主研制生產(chǎn)的罕見病藥物上市，患者仍舊在被動(dòng)等待國外罕見病藥物。因此政府在制定政策時(shí)，應(yīng)對(duì)孤兒藥生產(chǎn)企業(yè)實(shí)行稅收優(yōu)惠、定價(jià)補(bǔ)償?shù)日�策，確保國內(nèi)罕見病患者能夠得到及時(shí)救治。

　　延伸閱讀

　　相關(guān)立法已現(xiàn)端倪

　　很多罕見病患者除忍受病痛以及生活上的貧困外，還得承受社會(huì)因?yàn)閷?duì)此類疾病不理解而帶來的歧視。所幸，這種情況正在改變，越來越多的社會(huì)組織和個(gè)人開始關(guān)愛這個(gè)群體。

　　安徽省人大常委會(huì)副主任朱維芳等全國人大代表，已經(jīng)連續(xù)多年提出關(guān)于罕見病患者救助的建議，希望把罕見病納入社會(huì)保障系統(tǒng)，并呼吁制定罕見疾病防治法，從產(chǎn)前預(yù)防、產(chǎn)后救治、藥物生產(chǎn)、醫(yī)療保險(xiǎn)等環(huán)節(jié)為罕見病患者提供保障。

　　目前，由朱維芳牽頭提出的關(guān)于制定罕見疾病防治法的議案，已被全國人大常委會(huì)法工委立案采納。同時(shí)，患者自身也在努力爭(zhēng)取權(quán)利保障，中國各個(gè)罕見病組織已經(jīng)連續(xù)數(shù)年向“兩會(huì)”遞交材料，呼吁盡快為罕見病立法，從制度上集全社會(huì)之力救助罕見病患者。