7歲的江西女童心心性格突然轉變,呈現暴力偏向。腦白質營養(yǎng)不良———這種暗藏在兩個家族好幾代的罕見遺傳疾病,最終因為心心父母的聯合而呈現,心心,不幸成為這個疾病的受害者。昨日,心心在空軍總醫(yī)院接收骨髓移植。
患病后智力降落肌肉萎縮
去年9月,心心被確診為腦白質營養(yǎng)不良。7月13日,心心被空軍總醫(yī)院血液科收治?哲娍傖t(yī)院血液科主任王恒湘介紹,腦白質營養(yǎng)不良是常染色體隱性遺傳疾病,發(fā)病率只有十六萬分之一,心心的父母都是該病隱性基因的攜帶者,。
王恒湘介紹,腦白質營養(yǎng)不良發(fā)病時會導致智力降落!八郧翱陕敾哿恕!崩牙迅稑蚧ń榻B,心心4歲學珠算,會跳舞彈鋼琴,F在的心心,小嘴總不自覺地張開,眼球轉動也呈現異常,智力明顯降落。付橋花稱,1個多月前,心心突然性格大變,還呈現暴力偏向,姥姥和爸爸等都成了她的“靶子”。心心總是用手捶打姥姥的胸口,甚至還咬人。王恒湘主任指出,性格轉變、有暴力偏向,是該病的另一個癥狀。
首次嘗試兩種移植方法
“這種病唯一的治療措施是骨髓移植!蓖鹾阆嬷魅畏Q,心心體內缺乏一種名為芳基硫酸酯酶的酶。選擇骨髓移植,是盼望通過換掉心心體內白細胞的方法,讓新的白細胞生產出芳基硫酸酯酶。因沒有找到完整相合的配型,心心的媽媽黃艷成為女兒半相合骨髓的供者。醫(yī)生先將心心體內白細胞數量降為零,再把心心媽體內抽取的500毫升骨髓移植入心心體內。昨日在病房,心心心情很好,沖醫(yī)生伸出“頂呱呱”的手勢,瞇眼笑了。
為了修補心心此前的神經損傷,醫(yī)院在一周后還將為其進行間充質干細胞移植!皟煞N移植手術聯合治療該病在全國還是首例。”王恒湘介紹。
母親呼吁“幫幫我的孩子”
“幫幫我的孩子吧!辈〈采系狞S艷禁不住落淚。姥姥付橋花稱,為了湊夠近20萬的治療費,家里籌備賣掉新房,可仍然不夠。空軍總醫(yī)院血液科表現,他們曾為心心申請血液病社會救助,但因該病不屬于血液病,無法享受有關救助。又因腦白質營養(yǎng)不良屬先本性遺傳疾病,心心的大病保險也施展不了作用。
昨日,空軍總醫(yī)院在醫(yī)院內網發(fā)出募捐號召,并開通救助基金賬戶,呼吁社會關注心心。(王卡拉 艾素)
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