一種名為“腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”的怪病，讓乖巧的小女孩心心突然變得暴躁。一個月前，心心在空軍總醫(yī)院接受了半相合干細胞輸注治療。昨天(6日)下午，經(jīng)過對心心進行骨髓及血液檢測，院方宣布治療獲得成功。家人終于“找回”了原來那個乖巧聰明的心心。

　　乖乖女被醫(yī)學(xué)判“死刑”

　　7歲江西女孩心心剛剛上小學(xué)。去年9月，原本聰明乖巧的她變了：記憶力下降，吞咽食物困難，言語不清，平地跌跤……今年3月，心心變化更大了，性格異常暴躁，對親人舉手就打。一家人帶著心心前往上海就診，最后被確診為家族遺傳性疾病——異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。由于目前該病還沒有更好的辦法治療，心心被宣判“死刑”。

　　據(jù)了解，腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種先天性遺傳疾病，非常罕見。如病情得不到控制，患者將因全身肌肉萎縮或出現(xiàn)多種并發(fā)癥而死亡。今年7月，心心的父母抱著最后一線希望來到空軍總醫(yī)院。在血液科，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)心心患病的誘因是自身白細胞缺乏“芳基硫酸酯酶”。缺少這種酶會影響到代謝，最終無法代謝掉的有害物質(zhì)會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)疾病。據(jù)報道，該病發(fā)病率極低，大約為16萬分之一。

　　“種”細胞修復(fù)受損神經(jīng)

　　心心的外婆從江西老家趕來照顧她，老人哭著告訴記者，為給外孫女治病，女兒家已分文不剩，僅存一套住房，也準備在急需時兌出�？哲娍傖t(yī)院劉朝中副院長為主要負責人的治療小組最終決定，先將心心體內(nèi)的白細胞徹底殺死，再將心心媽500毫升的骨髓移植給孩子，讓全新的白細胞在其體內(nèi)生根發(fā)芽，正常分泌出“酶”。術(shù)后一周，再將心心媽提供的200毫升間充質(zhì)干細胞注入心心椎管內(nèi)，促進心心神經(jīng)細胞再生，修復(fù)受損神經(jīng)系統(tǒng)功能。

　　醫(yī)生建議懷孕基因檢測

　　空軍總醫(yī)院血液科主任王恒湘說，該病是常染色體隱性遺傳疾病，心心的父母都是該病隱性基因的攜帶者。兩個隱性基因攜帶者生育出的后代，四分之一為隱性基因攜帶，四分之一發(fā)病，二分之一為正常。王主任提醒說：“如果已經(jīng)知道自己是隱性基因攜帶的夫妻，最好在懷孕時進行必要的基因檢測，避免家族遺傳疾病的延續(xù)�！� (賈曉宏)