一名16歲“女孩”，因第二性征未發(fā)育來到山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院內(nèi)分泌門診就醫(yī)，但經(jīng)過診斷卻發(fā)現(xiàn)“她”其實(shí)是男孩。

　　養(yǎng)了16年的女兒，如今卻突然成了男兒身，這讓患者的家人難以接受。據(jù)其家人介紹，這個(gè)孩子長得跟一般女孩沒有兩樣。只是到了一般女孩青春期的年紀(jì)，孩子卻沒有來月經(jīng)，乳房發(fā)育也不及同年齡段女孩。

　　接診專家馬麗霞主任醫(yī)師檢查其身體發(fā)現(xiàn)，患者的乳房發(fā)育不成熟，外陰幼稚，超聲檢查顯示沒有子宮及卵巢，考慮染色體遺傳性疾病可能性較大，遂建議其做染色體核型分析。

　　該院醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心報(bào)告顯示，患者的染色體核型為46，XY，從染色體核型來看，應(yīng)該為男性表型。那么，為何患者沒有男性特征呢?

　　進(jìn)一步檢查患者體內(nèi)雌性激素情況，顯示明顯高于正常水平。馬麗霞與醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷中心免疫室等專家會(huì)診，分析問題可能出在染色體基因方面。最終診斷患者為染色體基因突變所致的“雄性激素不敏感綜合征”。

　　據(jù)馬麗霞介紹，該類遺傳疾病極為罕見，發(fā)病率為1:20000—64000，對(duì)該病的治療目前尚無有效手段，可征求患者及家長的意愿，為其保留女性或男性表型，并針對(duì)患者的情感認(rèn)知情況，給予適當(dāng)?shù)男睦砀深A(yù)和環(huán)境支持。

　　馬麗霞特別提醒家長注意，對(duì)有明顯性發(fā)育延遲、身材矮小的孩子，特別是青春期女孩，應(yīng)做染色體核型分析，可以協(xié)助醫(yī)生確診病因，確保臨床及時(shí)、對(duì)癥治療。